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METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA [MTHFR] MUTACION
Código CUPS
908426
Código Propio
KAPLIBSAN
Nombre de la prueba
METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA [MTHFR] MUTACION
Tipo de muestra
SANGRE TOTAL 5.0 mL
Técnica
Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)
Descripción de la muestra
SANGRE TOTAL EDTA • Libre de hemolisis y coágulos Anexar resumen de historia clínica del paciente con fecha de nacimiento. Incluir: condiciones clínicas, prescripción de dieta, tratamiento terapéutico y antecedentes familiares. Anexar resumen de historia clínica del paciente con fecha de nacimiento. Incluir: condiciones clínicas, prescripción de dieta, tratamiento terapéutico y antecedentes familiares. • Enviar en tubo primario
Estabilidad de la muestra
Ambiente
2 días
Refrigerada
4 días
Congelada
Días de procesamiento
LUNES A VIERNES
Oportunidad de entrega
8 DIAS HABILES
Condiciones especiales
Datos clínicos
Utilidad clínica
La deficiencia de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (en inglés MTHFR) es causada por la presencia de múltiples variantes en el gen MTHFR, las más comunes son C677T (cambio de cisteína por timina, en la posición 677) y A1298C (cambio de alanina por cisteína, en la posición 1298) con patrón de herencia autosómico recesivo. La enzima MTHFR cataliza la conversión del substrato 5,10-metilentetrahidrofolato a 5-metiltetrahidrofolato, que es la forma activa natural del ácido fólico o vitamina B9. De igual manera, interviene en la conversión de homocisteína, aminoácido tóxico en niveles elevados, a metionina un aminoácido esencial en numerosas funciones dentro de la célula. La baja actividad de la enzima MTHFR ocasiona acumulación de homocisteína, la deficiencia grave de la enzima MTHFR con actividad menor del 20%, conlleva a retraso en el desarrollo físico y mental, convulsiones, disfunción motora, mayor riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares y transmitir anormalidades congénitas por defectos en el cierre del tubo neural durante el embarazo. La deficiencia leve de MTHFR está vinculada con bajo consumo de ácido fólico, el cual puede ser corregido con una dieta adecuada; el consumo de suplementos de ácido fólico en mujeres en edad reproductiva, reduce el riesgo de defectos en el cierre del tubo neural en el 50-70% de los casos. La mutación C677T, también está asociada con un mayor riesgo de producir toxicidad al metrotexato, medicamento utilizado ampliamente en el tratamiento de artritis reumatoidea, psoriasis, algunos tipos de cáncer y en trasplantes. La presencia de la variante C677T en el gen MTHFR es de utilidad en el apoyo diagnóstico de los pacientes afectados.